Q78.2 Мраморная болезнь

Варіанти назв

ПРОВІДНИЙ ФАХІВЕЦЬ

Сидоренко-Тыква
Ольга Николаевна

Педиатр общей практики

ФАХІВЦІ З ДІАГНОЗУ

Рекомендовані послуги

питання до лікаря

Как адаптировать ребенка с "мраморной болезнью" к самоуходу?
Что даёт трансплантация костного мозга?
Есть ли внутриутробная диагностика "мраморной болезни" плода?

скарги щодо діагнозу

симптоми діагнозу

Макроцефалия
Макроцефалия (мегацефалия) – это состояние, при котором размер окружности головы составляет более 2 стандартных отклонений от среднего значения для данного возраста. Существует два типа:
- Непропорциональная макроцефалия
- Пропорциональная макроцефалия
При непропорциональной макроцефалии голова больше, чем нужно относительно размеров ребенка; пострадавшие дети подвержены риску возникновения расстройств аутистического спектра, развития инвалидности и судорог.
При пропорциональной макроцефалии голова по размеру пропорциональна телу (то есть, большая голова при крупном телосложении), и стоит заподозрить синдром ускоренного роста (например, вследствие избытка гормона роста).
Аномальная макроцефалия может быть вызвана увеличенным размером мозга (мегалэнцефалией), гидроцефалией, черепным гиперостозом или другими расстройствами. Эти состояния могут быть результатом генетических нарушений или расстройств, которые ребенок приобрел до или после рождения.
Оценка должна включать в себя анамнез 3-х поколений семьи, оценивание уровня развития и неврологическую оценку, осмотр на наличие асимметрии конечностей и кожных поражений, а также МРТ головного мозга. Иногда непропорциональная макроцефалия является семейной и не связана с другими аномалиями, осложнениями или задержками в развитии; эта форма передается по аутосомно-доминантному типу наследования, так что по крайней мере один из родителей должен иметь большую окружность головы.
Задержка психомоторного развития
Несоответствие психического, физического и моторного развития календарному возрасту( отставание на 1 и более календарных периодов)
Брахиоцефалический череп
Череп, черепной индекс которого превышает 81. Относительно короткая и широкая форма головы человека, приближающаяся к округлой. Характеризуется высокими значениями головного указателя, или продольно-поперечного индекса, рассчитываемого как отношение поперечного к продольному диаметру головы
Анемия
Анемия – это уменьшение содержания гемоглобина и/или снижение количества эритроцитов в единице объема крови, приводящее к снижению снабжения тканей кислородом.
Симптом «сендвичного позвоночника»
На рентгенограмме отображается в виде параллельных полос остеосклероза на концевых пластинках позвонков.
Выявление в крови мозгового изофермента креатинкиназы (BB-CK)
Клиническое значение выявления изофермента Креатинкиназы (КК) - димерного фермента, состоящего из 2 типов субъединиц - субъединицы М(Мышечная) и Б (Мозговая). Выявление субъединицы Б в крови способствует дифференциальной диагностике остеопетроза.
Гидроцефалия
Гидроцефалия развивается из-за накопления избыточного количества спинномозговой жидкости, вызывая расширение желудочков головного мозга и/или повышение внутричерепного давления. Первые проявления могут включать увеличенную голову, выпуклый родничок, раздражительность, вялость, рвоту и судороги.
Гипертензионная гидроцефалия у детей раннего возраста (при открытых родничках черепа) является наиболее частой причиной аномально больших размеров головы у новорожденных. Гидроцефалия, развивающаяся только после закрытия родничков, не приводит к увеличению окружности головы и не вызывает выбухание родничка, но может значительно и быстро повысить внутричерепное давление.
Стеноз хоан
Назофарингеальный стеноз (NPS) – патологическое сужение носоглотки, которое располагается каудальнее хоан и дорсальнее твердого и мягкого нёба. Патогенез заболевания проявляется формированием тонкой, но прочной мембраны между мягким нёбом и краниальным или каудальным отделом общего носового хода.
Акроцианоз
Это синюшная окраска кожи, связанная с недостаточным кровоснабжением мелких капилляров. При расстройствах кровообращения цианоз выражен на наиболее удалённых от сердца участках тела: пальцах рук и ног, кончике носа, губах, ушных раковинах.
Экзофтальм
Экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд, в некоторых случаях со смещением в сторону.
Грефе симптом II
признак сифилитического или врожденного паралича мышц радужной оболочки: в положении сильного отведения глаз зрачки после некоторого скрытого периода суживаются и на свет не реагируют
Нистагм
Нистагм это непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты, происходящее по ряду причин.
Гепатомегалия
Гепатомегалия - увеличение печени до таких размеров, что она начинает прощупываться ниже реберного края. Это может быть связано с ее избыточным кровенаполнением (например, при сердечной недостаточности), воспалением, наличием в ней инфильтрата (например, жира) или опухоли.
Спленомегалия
Спленомегалия - или мегалоспления - термин, обычно употребляемый для обозначения такого (преимущественно хронического) увеличения селезенки, которое составляет или основную или во всяком случае чрезвычайно заметную и существенную черту в общей картине болезни. Однако, строго говоря, он может быть применен к любому случаю увеличения селезенки, если оно явно выходит за пределы обычно наблюдаемой острой или хронической «опухоли» ее (приблизительно свыше 600—700 г веса). При этом т. н. острые опухоли селезенки, хотя и могут достигать при нек-рых инфекционных заболеваниях (тифы, сепсис, милиарный tbc) очень значительных размеров (Kaufmann упоминает о случае милиарного tbc с селезенкой размерами 21 х14х7 ем), тем не менее обычно не обозначаются как спленомогалия, т. к. там этот признак не имеет какого-либо особо выдающегося значения среди других симптомов соответствующей болезни. Спленомегалия наблюдается при гемолитической анемии (гемолитической желтухе), конституциональной, наследственной и неконституционалыюй, приобретенной; при пернициозной анемии; при полицитемии; при болезни Альбере-Шенберга (Marmorknochen); при ретикулезах: Готе болезнь, Ниман-Пика болезнь; при циррозах печени, Вильсона болезни, Банти болезни; при так называемом перикардитическом ложном цирозе печени; при тромбопении; при поражениях воротной вены и ее ветвей (тромбофлебитическая спленомегалия); так называемые сидеромикотические спленомегалии; инфекционные спленомегалии на почве сифилиса, туберкулеза (хронический изолированный туберкулез селезенки), лимфогранулематоза, sepsis lenta, малярии, лейтманиоза, эхинококка; при лейкемических и алейкемических миелозах и лимфаденозах; при новообразованиях селезенки.
Искривление позвоночника
«светящиеся» полосы на дистальных концах лучевой и локтевой костей
Рентгенологический признак Болезни Альберс-Шенберга (остеопетроз)
Бутылкообразное расширение метафизов длинных трубчатых костей
Рентгенологический признак

короткий опис діагнозу

Мраморная болезнь

Остеопетроз, Днепр, Поликлиника Св. Антипы

В основе заболевания лежит генетический дефект гена хлор-специфического ионного канала – CLCN7 (синдром Альберс-Шенберга), передаваемый по аутосомно-доминантному типу наследования. Встречается также аутосомно-рецессивный тип наследования, который связывают с дефектами гена α1-субъединицы АТФазы – TCIRG (классический тип), гена CLCN7 и гена остеопетроз-ассоциированного трансмембранного протеина – OSTM1 (нейропатический тип), карбоангидразы II типа – KA-II (с почечным тубулярным ацидозом). Наряду с этим встречается и сцепленный с полом тип, обусловленный дефектом гена киназы ингибитора активатора гена легкого полепептида – IBKG (NEMO), который связан с лимфадемой, ангидрогической эктодермальной дисплазией и иммунодефицитом (синдром OLEDAID). Каждый из этих сложных процессов в итоге приводит к нарушению функционирования клеток костной ткани - остеокластов, что сопровождается избыточностью костной ткани, несвоевременным её замещением, деформацией костей, сдавлению костно-мозгового канала. Это приводит к избыточной ломкости кости, нарушению кроветворения и неврологическим проявлениям при сдавливании рядом располагающегося нервного ствола.
Заболевание относится к группе орфанных. Частота аутосомно-рецессивного остеопетроза – 1 на 250 тыс., аутосомно-доминантного – 1 на 20 тыс.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз – тяжелое заболевание, которое может проявляться уже внутриутробно; у новорожденных и грудных детей наблюдаются прогрессирующая анемия, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, а также сдавление черепных нервов, приводящее к слепоте и тугоухости. Больные обычно не доживают до 10 лет, причиной смерти нередко бывает инфекция. У некоторых больных нарушается функция не только остеокластов, но и моноцитов.
У детей старшего возраста и взрослых остеопетроз протекает легче. Чаще это аутосомно-доминантный тип заболевания, который имеет тенденцию к прогрессированию с возрастом. Анемия выражена меньше, а неврологические нарушения развиваются реже. Основное проявление остеопетроза у взрослых – повторные патологические переломы. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. На основании рентгенологических данных выделяют два типа аутосомно-доминантного остеопетроза. Для I типа характерно утолщение свода черепа, в то время как при II типе обнаруживают «полосатый» позвоночник, дугообразные участки остеосклероза в крыльях подвздошных костей («кость в кости») и уплотнение губчатого вещества костей.

самопоміч при діагнозі

режим лікування

середній термін одужання

Q78.2 Мраморная болезнь

Мраморная болезнь

Авторизація

реєстрація

Відновлення пароля