Q87.8 Синдром Ниймеген
Варианты названий
- Берлинский синдром
- синдром Семановой
- группа орфанных заболеваний
- синдром первичной микроцефалии
показать больше
Входит в группу заболеваний
ВЕДУЩИЙ СПЕЦИАЛИСТ
Подоляк
Наталия Викторовна
Наталия Викторовна
Врач иммунолог высшей категории
СПЕЦИАЛИСТЫ ПО ДИАГНОЗУ
показать больше
Рекомендованые услуги
- Консультация педиатра
- Консультация иммунолога
- Консультация ЛОР врача
- Консультация травматолога - ортопеда детского
- Забор крови из вены для лабораторного исследования
- Нейросонография (УЗИ головного мозга у новорожденных)
- Полное комплексное исследование ребенка до 1 года (УЗИ ЖКТ, мочевыделительная с-ма, нейросонография, , тазобедр. сустав, тимус, ЭХО-кардиография))
- УЗИ мошонки
- УЗИ лимфатических узлов у детей
показать больше
жалобы по диагнозу
- Кашель с мокротой
- Кашель сухой
- Одышкасубъективное ощущение нехватки воздуха, особенно усиливающиеся при физической нагрузке
- Частые инфекционные заболевания
- Частые пневмонии
- Частые ангины
- Боли в ухе с выделениями гноя
- Боль в груди (легочная боль)боль слабой или умеренной интенсивности, сопровождается резким ограничением движения в области подреберья на стороне поражения, сопровождается проявлениями простуды, лихорадкой, ознобом, кашлем
- Боль и припухлость за ухом
- Насморк
- Общая слабостьсубъективное ощущение, отражающее недостаток энергии для выполнения привычных повседневных дел, которые ранее человек выполнял без особых проблем
- Увеличение и боль в лимфоузлах шеигороховидные болезненные подвижные или неподвижные (плотные) образования под кожей
- Лихорадка (Повышенная температура)повышение температуры тела выше нормальных величин (36,0-36,9), причем утром на 0,3-0,5 С ниже, чем вечером, в полости рта и прямой кишке температура, как правило, на 0,5-1 С выше, чем в подмышечной впадине, но не превышает 37,5 С
показать больше
симптомы по диагнозу
- Микроцефалияуменьшенные размеры черепной коробки
- симптом птичьего лицаузкое лицо с высоким лбом, крупный нос, маленькая нижняя челюсть
- гипертелоризм– это увеличение костного расстояния между глазницами.
- клинодактилияэто врожденная аномалия, сопровождающаяся искривлением пальцев или изменением их положения относительно оси конечности
- дисплазия тазобедренніх суставов
- Увеличение лимфоузлов
- Хроническое рецидивирующее течение заболевания
- повышенная чувствительность к рентгеновсому излучению
- КашельЧаще признак бронхолёгочной патологии. Может быть: сухой, влажный, с трудно отхаркиваемой мокротой, "лающий", саднящий, с болью за грудиной и т.д.
- Лихорадка
- ОдышкаОдышка (или диспноэ) – это субъективное ощущение человека, острое, подострое или хроническое чувство нехватки воздуха, проявляющееся стеснением в груди, клинически – увеличением частоты дыхания свыше 18 в минуту и увеличением его глубины.
- Гнойные выделения из уха
- Слизисто-гнойные выделения из носаГустые обильные выделения из носа жёлто-зелёного цвета со зловонным запахом.
- Мокрота— отделяемый при отхаркивании патологический секрет трахеобронхиального дерева с примесью слюны и секрета слизистой оболочки полости носа и придаточных пазух носа
- крипторхизмэто врожденная аномалия, при которой на момент рождения у мальчика отсутствует одно или оба яичка в мошонке, что обусловлено задержкой их опускания по паховому каналу из забрюшинного пространства
- Недоразвита одна из сторон нижней или верхней челюсти
- интоксикация
показать больше
краткое описание диагноза
Синдром Ниймеген
- крайне редкое
моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется первичным иммунодефицитом, множественными аномалиями. Основные признаки синдрома Ниймеген: деформация лицевого скелета в виде «птичьего» лица, частые рецидивирующие бактериальные инфекции, микроцефалия, отставание детей в физическом развитии. Патология возникает при дефекте гена NBN. Синдром Ниймеген имеет аутосомно-рецессивный характер наследования: при наличии специфического генного дефекта у обоих родителей риск рождения больного ребенка составляет 25%. До 90% больных - дети славянского происхождения. Пороки развития скелета включают клинодактилию, частичную синдактилию, полидактилию, дисплазию тазобедренных суставов. У 50-70% детей определяются дерматологические проявления синдрома: пятна цвета «кофе с молоком», участки витилиго. С первых месяцев жизни у детей возникают рецидивирующие инфекции дыхательных путей (бронхиты, пневмонии, синуситы), воспалительные болезни уха (отит, мастоидит), бактериальные поражения органов ЖКТ и мочеполовой системы. Типичны аномалии мочеполовых органов, которые включают гипоплазию/аплазию почек, эктопические почки, уретро-анальную фистулу, у мальчиков зачастую диагностируется крипторхизм.
Наиболее прогностически неблагоприятным последствием синдрома Ниймеген являются злокачественные опухоли, которые диагностируются у 40% детей. Чаще всего поражается лимфоидная ткань. Особую опасность синдрома Ниймеген представляют рецидивирующие инфекции, которые на фоне иммунодефицита обычно быстро переходят в генерализованные формы.
У пациентов отмечается повышенная чувствительность к рентгеновсому излучению, поэтому в диагностике этот метод исследования не рекомендован.
моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется первичным иммунодефицитом, множественными аномалиями. Основные признаки синдрома Ниймеген: деформация лицевого скелета в виде «птичьего» лица, частые рецидивирующие бактериальные инфекции, микроцефалия, отставание детей в физическом развитии. Патология возникает при дефекте гена NBN. Синдром Ниймеген имеет аутосомно-рецессивный характер наследования: при наличии специфического генного дефекта у обоих родителей риск рождения больного ребенка составляет 25%. До 90% больных - дети славянского происхождения. Пороки развития скелета включают клинодактилию, частичную синдактилию, полидактилию, дисплазию тазобедренных суставов. У 50-70% детей определяются дерматологические проявления синдрома: пятна цвета «кофе с молоком», участки витилиго. С первых месяцев жизни у детей возникают рецидивирующие инфекции дыхательных путей (бронхиты, пневмонии, синуситы), воспалительные болезни уха (отит, мастоидит), бактериальные поражения органов ЖКТ и мочеполовой системы. Типичны аномалии мочеполовых органов, которые включают гипоплазию/аплазию почек, эктопические почки, уретро-анальную фистулу, у мальчиков зачастую диагностируется крипторхизм.Наиболее прогностически неблагоприятным последствием синдрома Ниймеген являются злокачественные опухоли, которые диагностируются у 40% детей. Чаще всего поражается лимфоидная ткань. Особую опасность синдрома Ниймеген представляют рецидивирующие инфекции, которые на фоне иммунодефицита обычно быстро переходят в генерализованные формы.
У пациентов отмечается повышенная чувствительность к рентгеновсому излучению, поэтому в диагностике этот метод исследования не рекомендован.
показать больше
режим лечения
Унифицированные протоколы терапии для детей с клиникой синдрома Ниймеген отсутствуют, поскольку на современном этапе развития медицины этиотропное лечение не разработано. Основной задачей врачей является контроль иммунного статуса пациента, предупреждение осложнений, улучшения качества жизни. Для этого используется несколько направлений лечения: заместительная терапия, регулярное введение иммуноглобулинов G, антибиотикотерапия проводится периодическими или постоянными курсами при часто рецидивирующих или хронических инфекциях дыхательных органов, трансплантация гемопоэтических клеток, это более современный вариант лечения синдрома, полихимиотерапия.
показать больше