E75.2 Болезнь Гоше

 -  сфинголипидоз – наследственное нарушение метаболизма, которое возникает в результате дефицита глюкоцереброзидазы, которая трансформирует глюкоцереброзид до глюкозы и керамидов. При функциональной или количественной недостаточности фермента развивается накопление глюкоцереброзида в тканевых макрофагах и через фагоцитоз образуются т.н. "клетки Гоше". Накопление этих клеток в периваскулярных пространствах в ткани мозга вызывает глиоз. Симптомы и признаки варьируются в зависимости от типа, но чаще всего развивается поражение печени и селезенки - "гепатоспленомегалия" или изменения центральной нервной системы. Диагноз ставится на основании анализа ДНК и анализа ферментов лейкоцитов.
Известны 3 типа болезни Гоше, различающиеся по эпидемиологии, активности фермента и проявлениям. 
Тип I (ненейропатический) является наиболее распространенным (90% всех больных). Остаточная активность фермента максимальна. Евреи-ашкенази подвергаются наибольшему риску; 1/12 являются носителями. Возраст возникновения заболевания колеблется от детского до зрелого взрослого. При болезни Гоше I типа как правило развиваются спленогепатомегалия, костные заболевания (остеопения, болевые кризы, остеолитические повреждения с переломами), задержка роста, задержка полового созревания, кровоподтеки и пингвекулы. Носовые кровотечения и синяки в результате тромбоцитопении являются общими проявлениями. При рентгенографии выявляются колбообразная деформация Эрленмейера и кортикальное истончение.
Тип II (острый нейропатический) является наиболее редким, активность фермента при этом типе самая низкая. Начало заболевания приходится на период младенчества. Симптомами и признаками II типа являются прогрессирующие неврологические симптомы - ригидность, судороги, смерть наступает в возрасте до 2 лет.
Тип III (подострый нейропатический) занимает промежуточное положение по распространенности, активности ферментов и клинической тяжести. Заболевание возникает в любое время в детском возрасте. Клинические проявления могут выражаться в  прогрессирующем слабоумии и атаксии (IIIa), поражении костей и органов (IIIb) и надглазничном параличе с помутнениями роговицы (IIIc). Пациенты, которые доживают до подросткового возраста, могут жить в течение многих лет.

Следует оберегаться травматического поведения, видов деятельности, употреблять продукты, богатые витамином С.

Постоянный режим заместительной терапии при типах I и III путем внутривенного введения модифицированного фермента глюкоцереброзидазы. Для типа II лечение отсутствует. Иногда выбор для пациента - спленэктомия или трансплантация стволовых клеток или костного мозга. Спленэктомия может быть полезна пациентам с анемией, лейкопенией, тромбоцитопенией, или когда размер селезенки вызывает дискомфорт. Пациентам с анемией может потребоваться переливание крови. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток обеспечивает окончательное излечение, но рассматривается только в крайних случаях из-за значительной заболеваемости и смертности.
Пациенты, получающие замещение фермента, требуют регулярного мониторинга уровня гемоглобина и тромбоцитов, регулярной оценки состояния селезенки и объема печени, КТ или МРТ, а также регулярной оценки состояния заболевания костей при исследовании скелета, двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии или МРТ.

в зависимости от типа болезни