E75.5 Болезнь Вольмана

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) - редкое, относящееся к группе орфанных, хроническое жизне-угрожающее заболевание. 
При ДЛКЛ фермент лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) в значительной степени или полностью не активен, что приводит к накоплению в лизосомах (особые функциональные внутриклеточные образования, принимающие участие в разрушении различных молекул, в том числе и жиров), триглицеридов и эфиров холестерина. В норме триглицериды и эфиры холестерина разрушаются в лизосомах, а образующиеся жирные кислоты и холестерин усваиваются организмом до более простых молекул для строительства новых клеток и для пополнения энергии. У пациентов с ДЛКЛ из-за недостатка активности ЛКЛ клетки настолько переполняются лизосомами с неразрушенными молекулами, что они перестают выполнять свои функции, приводя к функциональной недостаточности того органа, где происходят эти процессы. Больше всего таких нефункционирующих клеток могут быть в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов, надпочечниках.
Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина в настоящее время рассматриваются как клинические формы ДЛКЛ. Возраст начала заболевания и темпы его прогрессирования очень вариабельны и зависят от природы мутаций. При ранней форме ДЛКЛ (болезнь Вольмана) у младенцев возникают глубокие нарушения роста и развития, фиброз печени, цирроз. Средний возраст наступления смерти при этой форме болезни составляет 3,7 месяцев. При поздней форме ДЛКЛ - БНЭХ- у детей и взрослых наблюдается сочетание нарушения баланса липидов в организме, увеличение печени, повышения уровня трансаминаз и микро-везикулярного стеатоза (накопления жировых капель в клетках печени). У детей и взрослых с ДЛКЛ на протяжении 3 лет после начала симптомов приблизительно в 50 % случаев болезнь приводит к фиброзу, циррозу печени. Начиная с детского возраста, могут проявляться нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы, обусловленные ранним атеросклерозом.
Диагноз ДЛКЛ может быть заподозрен при наличии изменений со стороны печени (гепатомегалии, повышения активности трансаминаз, признаков стеатоза) и нарушения липидного профиля. Сложность диагностики заключается в отсутствии или немногочисленности жалоб пациента, несмотря на прогрессирование патологического процесса в печени и других органах. Во многих случаях ДЛКЛ находят случайно при обнаружении изменений в биохимическом анализе крови или ультразвуковом исследовании печени.
Возможность заболевания оценивается путем определения активности фермента в сухих пятнах крови на фильтрах. Такой способ определения практически однозначно указывает на ДЛКЛ, так как у больных активность ЛКЛ снижена в десятки и сотни раз, а иногда, при тяжелых формах, вовсе отсутствует. Неизвестно больше никаких других состояний, когда активность ЛКЛ настолько низкая. Анализ крови на ЛКЛ может выступать в качестве инструмента в программах скрининга у новорожденных.