E83.0 Болезнь Коновалова - Вильсона

Спленомегалия - или мегалоспления - термин, обычно употребляемый для обозначения такого (преимущественно хронического) увеличения селезенки, которое составляет или основную или во всяком случае чрезвычайно заметную и существенную черту в общей картине болезни. Однако, строго говоря, он может быть применен к любому случаю увеличения селезенки, если оно явно выходит за пределы обычно наблюдаемой острой или хронической «опухоли» ее (приблизительно свыше 600—700 г веса). При этом т. н. острые опухоли селезенки, хотя и могут достигать при нек-рых инфекционных заболеваниях (тифы, сепсис, милиарный tbc) очень значительных размеров (Kaufmann упоминает о случае милиарного tbc с селезенкой размерами 21 х14х7 ем), тем не менее обычно не обозначаются как спленомогалия, т. к. там этот признак не имеет какого-либо особо выдающегося значения среди других симптомов соответствующей болезни. Спленомегалия наблюдается при гемолитической анемии (гемолитической желтухе), конституциональной, наследственной и неконституционалыюй, приобретенной; при пернициозной анемии; при полицитемии; при болезни Альбере-Шенберга (Marmorknochen); при ретикулезах: Готе болезнь, Ниман-Пика болезнь; при циррозах печени, Вильсона болезни, Банти болезни; при так называемом перикардитическом ложном цирозе печени; при тромбопении; при поражениях воротной вены и ее ветвей (тромбофлебитическая спленомегалия); так называемые сидеромикотические спленомегалии; инфекционные спленомегалии на почве сифилиса, туберкулеза (хронический изолированный туберкулез селезенки), лимфогранулематоза, sepsis lenta, малярии, лейтманиоза, эхинококка; при лейкемических и алейкемических миелозах и лимфаденозах; при новообразованиях селезенки.

Референсные значения: взрослые и дети (кроме периода новорождённости): 3,4 - 20,5 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина (гипербилирубинемия): гипербилирубинемии гемолитические (надпеченочные желтухи) - увеличение общего билирубина происходит за счёт преимущественно свободной фракции: гемолитические анемии острые и хронические; В12-дефицитная анемия; талассемия; обширные гематомы; гипербилирубинемии печёночные паренхиматозные (печёночные желтухи) - повышение уровня общего билирубина происходит за счёт прямого и непрямого билирубина: острые и хронические диффузные заболевания печени, первичный и метастатический рак печени; вторичные дистрофические поражения печени при различных заболеваниях внутренних органов и правожелудочковой сердечной недостаточности; холестатический гепатит; первичный билиарный цирроз печени; токсическое повреждение печени: четырёххлористым водородом, хлороформом, трихлорэтиленом, фторотаном, алкоголем; лекарственные отравления: парацетамолом, изониазидом, рифампицином, хлорпромазином; токсическое повреждение печени при отравлении мухомором (альфа-аманитин); гипербилирубинемии печёночные холестатические (подпечёночные желтухи) - повышение общего за счёт обеих фракций: внепечёночная обтурация желчных протоков; желчнокаменная болезнь; новообразования поджелудочной железы; гельминтозы. функциональные гипербилирубинемические синдромы: синдром Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия); синдром Дабина-Джонсона — нарушение транспортировки билирубина из гепатоцитов в желчь; синдром Криглера-Найяра, тип 1 (отсутствие УДФГТ - уридиндифосфатглюкуронил-трансферазы,) и тип 2 (дефицит УДГФТ); синдром Ротора (идиопатическая семейная доброкачественная гипербилирубинемия с адекватным повышением конъюгированного и неконъюгированного билирубина); другие нарушения обмена веществ: болезнь Вильсона (поздние стадии), галактоземия, нехватка альфа-1-антитрипсина, тирозинемия.

Референсные значения: 20 - 60 мг/дл. Беременные – повышение примерно вдвое от исходного уровня в течение третьего триместра. Понижение значений: гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона -Коновалова); синдром Менкеса («курчавых волос»); ацерулоплазминемия; дефицит меди при нарушениях питания; применение лекарственных препаратов (L-аспарагиназа); нефроз; длительное парентеральное питание

Мелкое или крупноразмашистое дрожание конечностей, подбородка, век и т.д.

признак цирроза печени: количество мочи увеличивается в период голодания и уменьшается в период возобновления приема пищи (опсиурия)

Референсные значения: 120 - 420 мкмоль/л Понижение уровня мочевой кислоты: болезнь Коновалова - Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия); синдром Фанкони; приём аллопуринола, рентгеноконтрастных средств, глюкокортикоидов, азатиоприна; ксантинурия; болезнь Ходжкина; дефекты проксимальных канальцев почек; низкопуриновая диета

Референсные значения: 0,5 - 4,43 ммоль/сутки Повышение уровня: подагра; лейкемия; синдром Леша-Нигана; болезнь Вильсона-Коновалова; цистиноз; вирусный гепатит; истинная полицитемия; серповидноклеточная анемия; крупозная пневмония; эпилепсия

признак хронического отравления медью: красновато-фиолетовая полоска на зубах около десен

возможный признак эпилепсии: серо-свинцовый блеск глазных яблок